فیبروز کیستیک (Cystic fibrosis)
فیبروز کیستیک اختلالی ارثی است که موجب وارد شدن صدمات جدی به دستگاه گوارش و شش ها می شود.
فیبروز کیستیک روی سلول های تولید کننده مخاط، عرق و مایع گوارش اثر می گذارد. این مایعات مترشحه به طور معمول رقیق و لغزنده هستند. اما در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، یک ژن معیوب موجب می شود این ترشحات، غلیظ و چسبناک شوند. این ترشحات به جای روان کردن، سبب مسدود شدن لوله ها، مجراها و مسیر ها علی الخصوص در شش و لوزالمعده می شوند.
با وجود اینکه فیبروز کیستیک نیاز به مراقبت روزانه دارد، اما افراد مبتلا به این بیماری می توانند به رفتن به مدرسه یا محل کار خود ادامه دهند. کیفیت زندگی مبتلایان به فیبروز کیستیک، نسبت به دهه های قبل بهبود یافته است.
پیشرفت در روش های غربالگری و درمان، سبب شده که بسیاری از مبتلایان تا دهه 20 و 30 عمر خود زندگی کنند و حتی برخی از آنان تا دهه 40 و 50 نیز به حیات خود ادامه دهند.
فیبروز کیستیک روی سلول های تولید کننده مخاط، عرق و مایع گوارش اثر می گذارد. این مایعات مترشحه به طور معمول رقیق و لغزنده هستند. اما در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک، یک ژن معیوب موجب می شود این ترشحات، غلیظ و چسبناک شوند. این ترشحات به جای روان کردن، سبب مسدود شدن لوله ها، مجراها و مسیر ها علی الخصوص در شش و لوزالمعده می شوند.
با وجود اینکه فیبروز کیستیک نیاز به مراقبت روزانه دارد، اما افراد مبتلا به این بیماری می توانند به رفتن به مدرسه یا محل کار خود ادامه دهند. کیفیت زندگی مبتلایان به فیبروز کیستیک، نسبت به دهه های قبل بهبود یافته است.
پیشرفت در روش های غربالگری و درمان، سبب شده که بسیاری از مبتلایان تا دهه 20 و 30 عمر خود زندگی کنند و حتی برخی از آنان تا دهه 40 و 50 نیز به حیات خود ادامه دهند.
دلایل:
در این بیماری یک نقص (جهش) در یک ژن سبب ایجاد تغییرات در پروتئینی می شود که انتقال نمک به داخل سلول ها و خروج آن ها را تنظیم می کند. و نتیجه این نقص، غلیظ و چسبناک شدن مایع مخاطی در دستگاه های تنفسی، گوارشی و تناسلی است، علاوه بر این نمک موجود در عرق فرد نیز افزایش می یابد.
نقص های متفاوت و بسیاری ممکن است در ژن فرد ایجاد شود. شدت بیماری به نوع جهش ژنتیکی رخ داده مرتبط است.
برای اینکه یک کودک دچار این بیماری شود باید از هر کدام از والدین خود یک نسخه از این ژن به ارث ببرد. اگر تنها از یکی از والدین خود ژنی معیوب بگیرد، دچار این بیماری نخواهد شد، اما می تواند حامل و ناقل این ژن به فرزند خود باشد.
نقص های متفاوت و بسیاری ممکن است در ژن فرد ایجاد شود. شدت بیماری به نوع جهش ژنتیکی رخ داده مرتبط است.
برای اینکه یک کودک دچار این بیماری شود باید از هر کدام از والدین خود یک نسخه از این ژن به ارث ببرد. اگر تنها از یکی از والدین خود ژنی معیوب بگیرد، دچار این بیماری نخواهد شد، اما می تواند حامل و ناقل این ژن به فرزند خود باشد.
مراقبت:
تشخیص زود و پیگیری صحیح بیماران چشم انداز بیماری را تغییر داده و کودکان بسیار با آسیب ریوی کم وارد دوره بزرگسالی می شوند. مدیریت و درمان بیماران شامل:
- فیزیوتراپی و ورزش جهت خالی کردن خلط چسبناک غلیظ از ریه ها: فیزیوتراپی قفسه سینه 1 تا 4 نوبت در روز بسته به شدت بیماری و هر بار به مدت 30 دقیقه توصیه می گردد. بعد از انجام فیزیوتراپی به بیماران توصیه می گردد با انجام سرفه، huffing یا خروج با شدت هوا از مجاری هوایی به تخلیه بهتر ترشحات ریوی کمک نمایند. ورزش های هوازی در کاهش سرعت از بین رفتن عملکرد ریوی نقش مهمی ایفا می کنند.
- مراقبت های تغذیه ای: آنزیم های جایگزین باید بعد از هر وعده غذایی مصرف شوند و همچنین مصرف ویتامین ها در این بیماران باید تجویز سطح سرمی آنها سالیانه کنترل گردد.
- درمان دارویی: درمان طولانی مدت با آنتی بیوتیک
- درمان استنشاقی: در بیمارانی که توسط پسودوموناس آئروژینوزا کلونیزه شده اند توبرامایسین استنشاقی به عنوان درمان حمایتی طولانی مدت توصیه شده و نتایج مثبتی به همراه دارد. مصرف توبرامایسین استنشاقی به میزان 300mg دو بار در روز به صورت یکماه در میان برای مدت شش ماه باعث کاهش تراکم پسودوموناس در خلط بیمار، کاهش دفعات بستری در بیمارستان و بهبود عملکرد ریوی تا 10% می شود. طبق مطالعات انجام شده، به دنبال مصرف 28 روز توبرامایسین استنشاقی عفونت با پسودوموناس بیش از 90% ریشه کن شده و عود پس از 2 سال رخ خواهد داد.
- درمان خوراکی: در صورت وجود علائم تنفسی خفیف و کشت مثبت ترشحات مجاری تنفسی از آنتی بیوتیک خوراکی استفاده می گردد. بیماری اولیه پسودوموناس ممکن است با درمان توسط سیپروفلوکساسین خوراکی به همراه کولیستین یا توبرامایسین استنشاقی ریشه کن شود ولی اغلب موارد ارگانیسم کلونیزه شده قابل ریشه کنی نمی باشد. طول مدت درمان آنتی بیوتیکی با بهبودی علائم و بازگشت عملکرد ریوی به سطح قبلی یا سطح جدید عملکرد مشخص می شود.
- درمان با آنتی بیوتیک های خوراکی به مدت 2 هفته یا بیشتر می باشد و توصیه به تجویز بالاترین دوز مجاز در این بیماران می شود.
آیا درمان قطعی برای این بیماری وجود دارد؟
تاکنون درمان قطعی شناخته شده ای برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اگرچه پژوهش های انجام شده باعث پیشرفت قابل ملاحظه ای در بهبود روش های درمانی فیبروز کیستیک شده اند، با این وجود پژوهشگران سعی در یافتن یک روش درمانی قطعی برای این بیماران می باشند. امید به زندگی و کیفیت آن در بیماران CFظرف 20 سال گذشته با استفاده از این پژوهش ها و بهبود مدیریت و خدمات رسانی به بیماران افزایش یافته است.
با وجود شیوع نسبتا زیاد بیماری فیبروز کیستیک در کشور ما، تعداد بسیار کمی این بیماری را می شناسند و مبتلایان به CF و خانواده های آنها از آموزش و درمان های مناسب بهره مند نمی گردند. متاسفانه سالانه تعدادی از کودکان مبتلا به CF به علت عدم آموزش صحیح و عدم دسترسی به خدمات درمانی مناسب در سنین نوجوانی فوت می کنند.
با وجود شیوع نسبتا زیاد بیماری فیبروز کیستیک در کشور ما، تعداد بسیار کمی این بیماری را می شناسند و مبتلایان به CF و خانواده های آنها از آموزش و درمان های مناسب بهره مند نمی گردند. متاسفانه سالانه تعدادی از کودکان مبتلا به CF به علت عدم آموزش صحیح و عدم دسترسی به خدمات درمانی مناسب در سنین نوجوانی فوت می کنند.
واکسیناسیون
- واکسیناسیون سالیانه آنفولانزا
- جهت پیشگیری از عفونت RSV استفاده از Palivizumabدر کودکان زیر 2 سال و در بیماران پر خطر توصیه می شود.
- با وجود اینکه مفید بودن واکسن پنوموکوک در بیماران CFهنوز به درستی مشخص نشده است ولی به صورت روتین واکسن پنوموکوک در برنامه ایمونیزاسیون این بیماران قرار گیرد.
امید است با انجام غربالگری نوزادی و مساعدت در زمینه فراهم آوردن داده ها و تجهیزات بیماران CFبتوان طول عمر و کیفیت زندگی آنان را بهبود بخشید. جهت رسیدن به این هدف مرکز تحقیقات بیماری های تنفسی کودکان سایت بیماری CF را راه اندازی کرده است تا بتوان به بیماران و والدین در زمینه درمان و روش های کمک درمانی آموزشی مناسب داد.
علائم:
غربالگری فیبروز کیستیک در نوزادان، هم اکنون در تمام 50 ایالت امریکا اجرا می شود. در نتیجه بیماری پیش از پیشرفته شدن علائم، در همان ماه اول زندگی، قابل شناسایی است و برای افرادی که پیش از اجرای غربالگری متولد شده اند، دانستن علائم و نشانه های فیبروزکیستیک ضروری است.
علائم و نشانه های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری متنوعند. حتی ممکن است در یک فرد، این علائم با گذشت زمان بهتر یا بدتر شود. همچنین ممکن است برخی افراد تا زمان بلوغ یا بزرگسالی هیچ علامتی مشاهده نکنند.
نمک موجود در عرق این افراد بیشتر از سطح طبیعی است. اغلب ممکن است والدین به هنگام بوسیدن فرزندشان این نمک را بچشند. بیشتر این نشانه ها روی دستگاه تنفسی و گوارش افراد تاثیر می گذارند. با این وجود، احتمال اینکه در بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک علائم غیر معمولی چون پانکراتیت، دیابت و ناباروری دیده شود، بیشتر است.
علائم و نشانه های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری متنوعند. حتی ممکن است در یک فرد، این علائم با گذشت زمان بهتر یا بدتر شود. همچنین ممکن است برخی افراد تا زمان بلوغ یا بزرگسالی هیچ علامتی مشاهده نکنند.
نمک موجود در عرق این افراد بیشتر از سطح طبیعی است. اغلب ممکن است والدین به هنگام بوسیدن فرزندشان این نمک را بچشند. بیشتر این نشانه ها روی دستگاه تنفسی و گوارش افراد تاثیر می گذارند. با این وجود، احتمال اینکه در بزرگسالان مبتلا به فیبروز کیستیک علائم غیر معمولی چون پانکراتیت، دیابت و ناباروری دیده شود، بیشتر است.
علائم و نشانه های تنفسی
مخاط غلیظ و چسبناک ناشی از فیبروز کیستیک راه های ورود و خروج هوا به شش ها را مسدود می کنند و می توانند موجب مشکلات زیر شوند:
- سرفه های مداوم که مواد مخاطی غلیظ (خلط سینه ) تولید می کنند
- خس خس سینه
- تنگی نفس
- احساس ناتوانی به هنگام ورزش
- عفونت پی در پی شش ها
- التهاب مجراهای بینی یا گرفتگی بینی
علائم گوارشی
مایع مخاطی غلیظ علاوه بر موارد مذکور، می تواند مجراهایی که حامل آنزیم های گوارشی از لوزالمعده به سمت روده کوچک هستند را مسدود کند. بدون این آنزیم های گوارشی، روده توانایی جذب کامل مواد مغذی داخل غذا را ندارد و نتیجتا سبب بروز مشکلات زیر می شود:
- مدفوع بدبو و چرب
- ضعف در رشد جسمانی و افزایش وزن
- انسداد روده، خصوصا در نوزادان (ایلئوس مکونیوم)
- یبوست شدید
کوشش زیاد و مکرر به هنگام دفع می تواند باعث شود که بخشی از مقعد (انتهای روده بزرگ) در ناحیه خارجی مقعد، دچار زائده برآمده شود(پرولاپس رکتوم). وقتی چنین اتفاقی برای کودکان می افتد احتمال می رود نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. والدین می بایست با پزشک مطلع به فیبروز کیستیک مشورت نمایند. ممکن است پرولاپس رکتوم در کودکان نیازمند عمل جراحی باشد.