اطلاعات بيماري

سندرم ترنر (Turner syndrome)

سندرم ترنر عارضه ای است که تنها زنان را درگیر و نتیجه عدم حضور کروموزم های جنسی (X) یا نقص آنهاست. سندرم ترنر می تواند مشکلات متنوع بالینی و رشدی برای فرد به وجود بیاورد که شامل کوتاهی قد، رشد ناقص تخمدان یا نقایص قلبی می باشد.
ممکن است سندرم ترنر قبل از تولد، در زمان نوزادی یا ابتدای کودکی ایجاد شود. گاها اگر دختری علائم و نشانه های خفیفی از سندرم ترنر داشته باشد ممکن است تشخیص آن تا نوجوانی یا بزرگسالی به تاخیر بیفتد.
زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های بالینی مداوم انواع متخصصان دارند. چکاپ های منظم و مراقبت های صحیح به بسیاری از زنان و دختران کمک می کند زندگی مستقل و سالمی داشته باشند.

تشخیص:

اگر پزشک با توجه به علائم و نشانه ها به سندرم ترنر در کودک شما مشکوک شود، آزمایش هایی ترتیب خواهد داد تا کروموزم های کودک را بررسی کند. این بررسی ها با آزمایش خون فرد انجام می شود. گاهی اوقات پزشک دستور نمونه برداری از گونه (بوکال اسمیر) یا نمونه برداری پوستی می دهد. آنالیز کروموزمی نشان می دهد کروموزم X ناهنجار یا از دست رفته ای وجود دارد یا خیر.

تشخیص پیش از تولد

گاهی اوقات فرایند تشخیص در طول رشد جنین انجام می شود. اَشکال خاصی در سونوگرافی پزشک را به ابتلای جنین به سندرم ترنر یا دیگر عوارض ژنتیکی که روی رشد کودک اثر می گذارد، مشکوک می کند.
غربالگری پیش از تولد که DNA نوزاد را در خون مادر ارزیابی می کند (غربالگری پیش از تولد cell-free DNA یا غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد) می تواند خطر سندرم ترنر را شناسایی کند. با این وجود انجام تست کاریوتایپ در بارداری یا پس از زایمان برای تایید تشخیص توصیه می شود.
ممکن است متخصص زنان و زایمان از شما بپرسد تمایلی به انجام آزمایش های بیشتر قبل از تولد کودک دارید یا خیر. یکی از این دو عمل برای آزمایش سندرم ترنر قبل از تولد انجام می شود:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی: در این فرایند قطعه کوچکی از جفت را بر می دارند و روی آن مطالعات کروموزمی انجام می دهند. جفت محتوی متریال ژنتیکی مشابه جنین می باشد.
آمنیوسنتز: در این آزمایش برای انجام مطالعات کروموزمی نمونه ای از مایع آمنیوتیک رحم برداشته می شود. سلول های جنین در مایع آمنیوتیک ریخته می شود.

با پزشک خود درباره معایب و مزایای این آزمایش ها مشورت کنید.

دلایل:

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. پسران کروموزم X را از مادر و کروموزم Y را از پدر به ارث می برند. اما دختران از هر کدام از آن ها یک کروموزم X به ارث می برند. در مبتلایان به سندرم ترنر یکی از کروموزم های X وجود ندارد، بخشی از آن نیست یا تغییری در آن رخ داده.
جهش های ژنتیکی ناشی از سندرم ترنر در یکی از قالب های زیر جای می گیرد:

مونوزومی: عدم وجود یکی از کروموزم های X که عموما بخاطر بروز خطایی در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. در نتیجه تمام سلول های بدن تنها یک کروموزم X دارند.
موزائیسیسم: در برخی موارد در مراحل اولیه رشد جنین خطایی در تقسیم سلولی رخ می دهد. در نتیجه برخی از سلول ها در بدن دو کروموزم کامل X دارند و بقیه تنها یک کروموزم X دارند.
ناهنجاری های کروموزوم X: ممکن است بخشی از کروموزم X وجود نداشته باشد یا کروموزم X دارای ناهنجاری باشد. سلول ها یک کپی کامل از کروموزم X و یک کپی دگرگون شده از کروموزم X دارند این خطا ممکن است در اسپرم یا تخمک رخ دهد و منجر به یک کروموزم X کامل و یک کروموزم X دگرگون شده در تمام سلول ها شود یا اینکه خطایی در تقسیم سلولی در رشد اولیه جنین رخ دهد و تنها چند سلول دارای کروموزم از دست رفته یا ناهنجار باشند (موزائیسیسم).
ماده کروموزم Y: در درصد کمی از مبتلایان به سندرم ترنر، بعضی سلول ها تنها یک کپی از کروموزم X و بقیه سلول ها یک کپی از کروموزم X و مقداری از ماده (متریال) کروموزم Y را دارند. این چیدمان از نظر بیولوژیکی جنس زن را ایجاد می کند اما حضور متریال کروموزم Y خطر بروز نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را بالا می برد.

تاثیر خطا های کروموزومی

کروموزم X از دست رفته یا دگرگون شده در سندرم ترنر باعث بروز خطاهایی در طول رشد جنین و دیگر مشکلات رشدی پس از تولد می شود. به عنوان مثال قد کوتاه، نارسایی تخمدان و نقص های قلبی. مشخصات فیزیکی و عارضه های جسمی ناشی از خطای کروموزمی بسیار متنوعند.

عوامل خطر ساز سندرم ترنر

از دست رفتن یا دگرگون شدن کروموزم X یک فرایند تصادفی است. گاهی اوقات به دلیل وجود مشکلی در اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات در ابتدای رشد جنین دیده می شود.
به نظر نمی آید سابقه خانوادگی نقشی در عوامل خطرساز بیماری داشته باشد. بنابراین احتمال اینکه والدین یک کودکِ مبتلا به سندرم ترنر کودک دیگری که مبتلا به این سندرم باشد را به دنیا بیاورند کم است.

مراقبت:

از آن جا که علائم و عوارض سندرم ترنر متنوعند درمان ها متناسب با مشکلات خاص کودک طراحی می شوند. ارزیابی و نظارت مشکلات بالینی یا ذهنی ناشی از سندرم ترنر می تواند به تمرکز زودهنگام روی مشکلات کمک کند.
درمان های اولیه برای تقریبا تمامی زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر هورمون درمانی است:

هورمون رشد: در اکثر دختران هورمون درمانی (دریافت تزریق روزانه هورمون رشد انسانی نوترکیب) برای افزایش قد در زمان مناسبی بین اوایل کودکی تا ابتدای نوجوانی توصیه می شود. شروع زودهنگام درمان می تواند اندازه قد و رشد استخوانی را بهبود دهد. در دختران کوتاه قد پزشک ممکن است اکساندرولون نیز تجویز نماید. اکساندرولون هورمونی است که با افزایش تولید پروتئین بدن به افزایش قد و بهبود چگالی استخوانی کمک می کند.
استروژن درمانی: بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ و قاعدگی به استروژن درمانی نیاز دارند. اغلب استروژن درمانی در سنین 11 یا 12 سالگی آغاز می شود. استروژن به بهبود رشد پستان ها و حجم رحم کمک می کند. استروژن با ساخت مواد معدنی به رشد استخوان کمک می کند و وقتی همراه هورمون رشد مصرف شود به رشد قدی نیز کمک می کند. درمان جایگزینی استروژن معمولا در تمام طول زندگی تا زمانی که فرد به سن میانگین یائسگی برسد ادامه دارد.

درمان های دیگر با توجه به نیاز کودک شما انتخاب می شود. چکاپ های منظم پیشرفت های قابل توجهی در سلامت و کیفیت زندگی زنان مبتلا به سندرم ترنر ایجاد می کند.

علائم:

علائم و نشانه های سندرم ترنر در بین زنان و دختران مبتلا به این بیماری، متنوع است. در برخی دختران ممکن است وجود این سندرم به آسانی مشخص نشود، اما در برخی دیگر مشکلات جسمانی و ضعف رشد به زودی مشخص می شود. علائم و نشانه های این عارضه ممکن است نامحسوس باشد و به تدریج با گذشت زمان مشخص شود و یا به وضوح بروز کند مثل نقایص قلبی.

پیش از تولد

ممکن است در طول غربالگری های cell-free DNA پیش از تولد (روشی برای غربال ناهنجاری های خاص کروموزمی جنین با استفاده از نمونه خون مادر) یا در سونوگرافی، پزشک مشکوک به سندرم ترنر شود.
ممکن است در سونوگرافی جنین مبتلا به سندرم ترنر موارد زیر مشاهده شود:

تجمع حجم زیادی از مایعات پشت گردن یا تجمع ناهنجار مایعات (ادم) در سایر قسمت های بدن
ناهنجاری های قلبی
ناهنجاری های کلیوی

در زمان تولد یا در طول نوزادی

علائم سندرم ترنر در نوزادی یا درهنگام تولد:

پهن شدن گردن یا وب گردنی
گوش های پایین تر از سطح معمول
سینه پهن با نوک سینه های فاصله دار
سقف دهان باریک تر است و قوس آن بالاتر از حد طبیعی
دست ها از آرنج به بیرون چرخیده
ناخن های دست و پا باریک و به بالا خم شده اند
تورم دست و پا، خصوصا در زمان تولد
قد کمی کوتاه تر از میانگین در زمان تولد
کندی رشد
نقص قلبی
پایین بودن خط رشد مو در پشت سر
فک پایین کوچک یا عقب رفته
انگشتان کوتاه دست و پا

در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان

شایع ترین علائم و نشانه ها در تمام دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر قد کوتاه و نارسایی تخمدان است که ممکن است در زمان تولد یا تدریجا در زمان کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی شکل گرفته باشد. علائم و نشانه های سندرم ترنر به قرار زیر است:

کندی رشد
در زمان های مورد انتظار هیچ جهش رشدی در کودک مشاهده نمی شود
قد خانم بزرگسال مبتلا به سندرم ترنر به طور چشمگیری از بقیه بانوان خانواده کمتر است
عدم تغییر و تحولات مورد انتظار جنسی در زمان بلوغ
توقف رشد جنسی در سنین نوجوانی
توقف زودهنگام چرخه عادت ماهانه که در اثر بارداری نیست
در اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر بارداری بدون درمان های باروری ممکن نیست

عوارض سندرم ترنر

سندرم ترنر می تواند روی رشد صحیح بسیاری از دستگاه های بدن تاثیر بگذارد. اما این عوارض در هر کدام از مبتلایان متنوع است. عوارض محتمل به شرح زیر است:

مشکلات قلبی: نوزادان زیادی که مبتلا به سندرم ترنر بوده اند با نقص قلبی یا حداقل یک ناهنجاری کوچک در ساختار قلب که خطر عوارض جدی را بالا می برد، به دنیا می آیند. نقص های قلبیِ این چنینی معمولا شامل مشکلات آئورت می شود. آئورت سرخرگ بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون پر اکسیژن را به تمام بدن می رساند.
فشار خون بالا: زنان مبتلا به سندرم ترنر درمعرض خطر فشار خون بالا هستند، فشار خون بالا عارضه ای است که خطر بیماری های قلبی و عروقی را افزایش می دهد.
کم شنوایی: کم شنوایی یک عارضه شایع برای مبتلایان به سندرم ترنر است. در برخی موارد این عارضه در اثر کاهش تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.
مشکلات بینایی: دختران مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر کنترل ضعیف عضلات حرکتی چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و دیگر مشکلات بینایی هستند.
مشکلات کلیه: دخترانی که مبتلا به سندرم ترنر هستند ممکن است دچار ناهنجاری های کلیه باشند. با وجود اینکه این ناهنجاری ها عموما سبب مشکلات بالینی نمی شود اما ممکن است خطر فشار خون بالا و عفونت دستگاه ادراری را بالا ببرد.
اختلالات خود ایمنی: زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر درمعرض خطر کم کاری تیروئید ناشی از اختلال خودایمنی تیروئیدیت هاشیموتو هستند. همچنین خطر دیابت در آنها بالاست. برخی زنان مبتلا به سندرم ترنر دچار بیماری سلیاک (عدم تحمل گلوتن) یا بیماری التهابی روده هستند.
مشکلات اسکلتی: مشکلات رشد و تکامل استخوان ها خطر انحنای ناهنجار ستون فقرات (اسکولیوز) و قوز کمر (کیفوز) را بالا می برد. زنان مبتلا به سندرم ترنر همچنین در معرض ابتلا به پوکی استخوان (استخوان های ضعیف و شکننده) نیز هستند.
ناتوانی در یادگیری: زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر معمولا هوش طبیعی دارند. البته خطر ناتوانی در یادگیری (خصوصا یادگیری مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه) در آنها وجود دارد.
مشکلات سلامت ذهنی: زنان و دختران مبتلا به سندرم ترنر دچار مشکل عملکرد صحیح در موقعیت های اجتماعی هستند و در معرض اختلال کم توجهی بیش فعالی (ADHD) می باشند.
ناباروری: بیشتر مبتلایان به سندرم ترنر نابارور هستند. البته تعداد معدودی از زنان به خودی خود باردار می شوند و تعداد دیگری نیاز به درمان های باروری دارند.
عوارض بارداری: از آن جا که مبتلایان به سندرم ترنر در معرض عوارض بارداری مثل فشار خون بالا و دایسکشن آئورت قراردارند، می بایست قبل از بارداری توسط متخصص قلب ارزیابی شوند.

عوارض:

درمان های باروری و بارداری

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند بدون درمان های باروری باردار شوند. آن هایی که می توانند نیز در معرض نارسایی تخمدان و ناباروری در اوایل جوانی قرار دارند. بنابراین می بایست اهداف باروری خود را مشخص کنند و درباره آن با پزشک مشورت کنند.
برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می توانند با اهدای تخمک یا رویان باردار شوند. برای آماده سازی رحم برای بارداری نیاز به هورمون درمانی های برنامه ریزی شده ای است. می توانید با یک متخصص غدد درون ریز درباره گزینه های پیش رو و شانس موفقیت خود صحبت کنید.
در بیشتر موارد، مبتلایان به سندرم ترنر بارداری های نسبتا پر خطری تجربه می کنند. بنابراین قبل از بارداری می بایست با متخصصین مربوطه از جمله غدد درون ریز و زنان و زایمان و نازایی مشورت کنید.