اطلاعات بيماري

بیماری پروانه ای - اپیدرمولیز بولوسا (Epidermolysis bullosa)

«اپیدرمولیز بولوسا» یا «بیماری پروانه ای» –ای بی- به گروهی از بیماری های نادر می گویند که سبب ایجاد تاول های شکننده روی پوست می شود. آسیب های جزئی ناشی از گرما، مالش، خراش یا جای چسب زخم می توانند تاول های دردناکی ایجاد کنند. در موارد شدید، تاول ها داخل بدن –مثلا در پوشش داخلی دهان یا شکم- هم بروز می کنند.
بیشتر انواع «ای بی» ارثی است. این عارضه معمولا در دوران شیرخوارگی یا اوایل کودکی ظاهر می شود. علایم و نشانه ها در بعضی افراد تا نوجوانی یا ابتدای بزرگسالی بروز نمی کنند.
ای بی هیچ درمان قطعی ندارد، البته ممکن است اشکال خفیف آن با بالا رفتن سن بهبود پیدا کنند. روش های درمانی تنها بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از بروز تاول های جدید تمرکز دارد.

تشخیص:

با معاینات جسمی و آزمایش های بالینی می توان عارضه ای بی را مشخص کرد. آزمایش های تشخیصی عبارتند از:

بیوپسی –نمونه برداری پوست
آزمایش ژنتیک
آزمایش پیش از تولد و مشاوره ژنتیک برای تولد نوزاد جدید

دلایل:

ای بی معمولا ارثی است. ژن بیماری می تواند از یکی از والدین مبتلا به بیماری -وراثت اتوزومال غالب- یا از طرف هر دو والد -وراثت اتوزومال مغلوب- منتقل شود یا اینکه به عنوان یک جهش جدید در فرد مبتلا -که قابل انتقال است- به وجود آید.
پوست از یک لایه بیرونی -اپیدرم- و یک لایه زیرین -درم- تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها با هم مواجه می شوند، غشای پایه نامیده می شود. انواع مختلفی از ای بی بستگی به این دارند که کدام یک از لایه ها درگیر شود.

دسته بندی اصلی ای بی به شرح زیر است:

ای بی ساده: این نوع ای بی شایع ترین شکل بیماری ای بی است. این عارضه در لایه بیرونی پوست گسترش پیدا می کند و عمدتا در کف دست و پا بروز می کند. تاول ها معمولا بدون به جا ماندن اثر بهبود می یابند.
ای بی جانکشنال: این نوع ای بی می تواند شدت پیدا کند و تاول ها در شیرخوارگی پدیدار شوند. گریه های کودک مبتلا به این بیماری با صدایی خشن همراه است. زیرا تاول ها و زخم های مداومی روی تارهای صوتی او ایجاد می شوند.
ای بی دیستروفیک: این نوع ای بی ناشی از نقصی در ژنی است که موجب تولید کلاژن می شود و باعث محکم شدن لایه ای از پوست می شود. اگر این ماده وجود نداشته باشد یا به درستی عمل نکند، لایه های پوست به درستی به هم متصل نمی شوند.

مراقبت:

اگر تغییر سبک زندگی و مراقبت در خانه علایم و نشانه های ای بی را کنترل نکنند، برای درمان سراغ دارو، عمل جراحی و توانبخشی می رویم. این عارضه اغلب با وجود درمان پیشرفت می کند، گاهی اوقات باعث ناراحتی های جدی و حتی مرگ می شود.

داروها

داروها برای کنترل درد، خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون -سپسیس- به کار می روند. اگر زخم ها دچار عفونت گسترده -تب، ضعف، تورم غدد لنفاوی - شوند، پزشک آنتی بیوتیک های خوراکی تجویز می کند.

عمل جراحی

عمل های جراحی زیر در صورت لزوم انجام می شوند:

گشاد کردن مری
قرار دادن لوله تغذیه
پیوند پوست
بازگرداندن توان حرکتی

درمان توانبخشی

کار با یک متخصص توانبخشی -فیزیوتراپیست، کاردرمانگر - می تواند به کاهش محدودیت حرکت ناشی از زخم و انقباض کمک کند.

امیدهای درمانی آینده

محققان در حال مطالعه روش های درمانی کارامدتر و تسکین علایم ای بی هستند. از جمله این درمان ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:

ژن درمانی
پیوند مغز استخوان -سلول بنیادی
درمان های جایگزین پروتیین
درمان مبتنی بر سلول

سبک زندگی و درمان های خانگی

مراقبت از تاول ها و جلوگیری از تشکیل تاول های جدید، در خانه به شیوه های زیر موثر است. مراقبت از زخم ها و تغذیه خوب دو عامل ضروری در زندگی مبتلایان به ای بی است.

قبل از دست زدن به تاول های کودک و یا تغییر پانسمان او دست ها را بشویید.
حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا هر فعالیت دردناک دیگر از داروهای مسکن قوی استفاده کنید. افرادی که به داروهای ضد درد پاسخ نمی دهند، گزینه های دیگری مثل داروهای ضد تشنج مانند گاباپنتین و پرگابالین در دسترس هستند.
زخم ها را روزانه پاک کنید. برای پاک کردن زخم، می بایست به مدت پنج تا 10 دقیقه محلول ملایم آب نمک روی زخم بماند. می توان به جای آب نمک از سرکه یا مایع سفید کننده رقیق شده استفاده کرد. ماندن این محلول ها روی زخم باعث راحت تر جدا شدن پانسمان می شود و درد آن را کم می کند. پس از آن زخم را با آب ولرم شستشو دهید.
سوراخ کردن تاول ها: با این کار از بزرگ شدن تاول ها جلوگیری می کنید. با یک سوزن استریل روی هر تاول دو سوراخ ایجاد کنید. اما لایه روی تاول را جدا نکنید تا بتواند مایع را از خود خارج کند و از پوست زیرین هم حفاظت کند.
وازلین یا مرطوب کننده های دیگری روی گاز استریل بمالید و به آرامی روی زخم قرار دهید. روی گاز استریل را با باند بپیچید.
انگشتان و کف دست و پا را پانسمان کنید. در مواردی که ای بی شدید است پانسمان کردن دست و پا از جوش خوردن انگشتان جلوگیری می کند.
نشانه های عفونت را جدی بگیرید. قرمزی، گرما، چرک، یا خط قرمز کنار تاول ها نشانه های عفونت هستند.
بدن را خنک نگه دارید. اغلب تاول ها با گرما و حرارت بدتر می شوند.

تغذیه صحیح

رژیم غذایی متنوع باعث رشد و بهبود زخم های کودکان می شود. اگر تاول دهان یا گلو مشکلاتی را در غذا خوردن کودک ایجاد کند، در اینجا چند پیشنهاد ارائه می شود:

برای نوزادان، از شیشه شیرهای مخصوص نوزادن نارس، سرنگ یا قطره چکان استفاده کنید.
برای بچه های بزرگتر، غذاهای شل و مغذی آماده کنید، که به راحتی قورت داده شود. مثل سوپ، اسموتی میوه، پوره کردن غذا های سفت با شیر یا آب گوشت.
غذا و نوشیدنی ها ولرم، متناسب با دمای اتاق یا سرد باشند.
به منظور پیشگیری از کمبود مواد مغذی و ویتامین از پزشک یا متخصص تغذیه در مورد استفاده از مکمل ها سوال کنید.

پیشگیری از ای بی

امکان جلوگیری از بروز ای بی وجود ندارد. اما برای پیشگیری از تاول و عفونت به موار زیر توجه کنید.

کودک خود را آرام در آغوش بگیرید. برای بلند کردن فرزندتان، او را روی یک تشک نرم پنبه ای قرار دهید و زیر باسن و پشت گردن او را نگه دارید. فرزندتان را از زیر بازویش نگیرید.
از ناحیه پوشک شده مراقبت کنید. از پاک کردن او با دستمال مرطوب جلوگیری کنید. مراقب باشید چسب پوشک به بدن کودک نچسبد ناحیه پوشک او را با یک لایه ضخیم از پماد اکسید روی بپوشانید.
محیط خانه را خنک نگه دارید.
پوست را مرطوب نگه دارید. می توانید از وازلین استفاده کنید.
لباس های نرم بر تن کودک کنید. لباس هایی که در آوردن و پوشاندن آن راحت باشد. همچنین از کفش های نرم و راحت استفاده کنید.
جلوگیری از خراش: ناخن های کودک را کوتاه نگه دارید. پوشاندن ناخن های او با دستکش به جلوگیری از خاراندن بدن و عفونت های آتی کمک می کند.
فرزندتان را تشویق کنید که فعال باشد. هچمنان که فرزندتان رشد می کند، او را تشویق کنید که در فعالیت هایی که باعث آسیب به پوست نمی شود، وارد شود. شنا یک انتخاب خوب است. کودکان مبتلا به انواع خفیف ای بی، می توانند پوست خود را با پوشیدن لباس آستین بلند و شلوار بلند محافظت کنند.
سطوح سخت را با پارچه های نرم بپوشانید. به عنوان مثال، روی صندلی ماشین تشک نرمی بیندازید یا یک حوله ضخیم کف وان حمام بیندازید.

علائم:

علایم و نشانه های ای بی بسته به نوع آن متفاوت است. این علایم عبارتند از:

پوست شکننده ای که به راحتی تاول می زند، به خصوص در ناحیه دست و پا
ناخن های ضخیم یا شکل نیافته
تاول در داخل دهان و گلو
ضخامت پوست در ناحیه کف دست و کف پا
تاول، زخم و ریزش مو در ناحیه پوست سر -آلوپسی اسکار
نازکی پوست -اسکار آتروفیک
جوش های سر سفید یا قرمز -میلیا
مشکلات دندانی مانند پوسیدگی دندان ناشی از تشکیل نشدن کامل مینای دندان
دشواری در بلع -دیسفاژی
سوزش و درد در پوست

گاهی اوقات تاول های ای بی تا زمانی که کودک شروع به راه رفتن نکرده یا فعالیت های جسمانی خود را آغاز نکرده بروز نمی کنند. این فعالیت های فیزیکی باعث اصطکاک شدیدی روی پوست پا می شوند.

چه وقت به پزشک مراجعه کنیم

اگر فرزندتان دچار تاول می شود، به ویژه اگر دلیلی برای آن وجود ندارد، به پزشک مراجعه کنید. تاول های شدید برای نوزادان، می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
در موارد زیر در پی فوریت های پزشکی باشید:

اشکال در بلع
اشکال در تنفس
تب یا لرز، بروز نشانه های عفونت مانند گرم شدن، قرمزی، دردناک شدن یا تورم پوست یا بوی عفونت از زخم

عوارض جانبی ای بی

عوارض محتمل ای بی به شرح زیر است:

عفونت: پوست تاول زده در مقابل عفونت آسیب پذیر است.
سپسیس: سپسیس یا عفونت خون با ورود باکتری به جریان خون بروز می کند و عارضه تهدید کننده زندگی است.
جوش خوردن انگشتان و ناهنجاری در شکل و عملکرد مفاصل
مشکلات تغذیه ای: تاول دهان غذا خوردن را دشوار می کند و عارضه هایی مثل سوء تغذیه و کم خونی ایجاد می کنند.
یبوست: تاول های دردناک مقعدی گاهی یبوست ایجاد می کنند.
مشکلات دهان و دندان: پوسیدگی دندان و مشکلات بافت داخل دهان از جمله مشکلات شایع است.
سرطان پوست: خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام کارسینوم سلول سنگفرشی در این بیماران بالا می رود.
مرگ: نوزادان مبتلا به ای بی جانکشنال شدید، دچار عفونت و کاهش جدی مایعات بدن می شوند. تاول ها قدرت خوردن و تنفس را مختل می کنند. به همین علت بسیاری از این نوزادان در دوران کودکی می میرند.