اطلاعات بيماري

تشخیص بیماری نیمن پیک با یک معاینه جسمی کامل آغاز می شود که نشانه های هشدار اولیه مانند بزرگ شدن کبد یا طحال را نشان می دهد. پزشک همچنین یک سابقه پزشکی دقیق از بیمار می گیرد و در مورد علایم و سابقه بیماری های خانوادگی او سوالاتی می پرسد. بیماری نیمن پیک بیماری نادری است، بنا بر این علایم آن ممکن است با سایر بیماری ها اشتباه گرفته شوند. روش های تشخیص بیماری، بستگی به نوع نیمن پیک دارد.

● نوع A یا B:  متخصصان با استفاده از نمونه خون یا پوست -بیوپسی، میزان اسفنگومیلیناز در گلبول های سفید خون را  اندازه گیری می کنند تا تشخیص نیمن پیک را به تایید برسانند.

● نوعC: متخصصان یک نمونه کوچک از پوست را برای آزمایش نیمن پیک و ارزیابی نحوه حرکت سلول ها و ذخیره کلسترول در آن ها بر می دارند.

آزمایش های دیگری هم ممکن است انجام شود، از جمله:

● تصویربرداری رزونانس مغناطیسی MRI-

● معاینه چشم

● آزمایش ژنتیک

● آزمایش مادر باردار: با سونوگرافی می توان از بزرگ شدن کبد و طحال ناشی از نیمن پیک نوع C، آگاه شد. گاهی برای تشخیص نیمان-پیک در مادر باردار، نمونه برداری آمونیوسنتز یا پرز های کوریونی هم انجام می شود.

نیمن پیک در اثر جهش در ژن هایی ایجاد می شود که روی چگونگی سوخت و ساز چربی در بدن فعالیت می کنند. جهش ژنی نیمن پیک طی الگویی به نام «وراثت اتوزوم مغلوب» از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. این بدان معنی است که هم مادر و هم پدر می بایست دچار چنین جهش ژنی باشند و هر دو باید این جهش را به کودک انتقال دهند تا او دچار نیمن پیک شود.

نیمن پیک یک بیماری پیشرونده است و هیچ درمانی ندارد. این بیماری می تواند در هر سنی رخ دهد.

انواع بیماری نیمن پیک

نوع A و B

انواع A و B در اثر نبود یا ناکارآمدی آنزیمی به نام « اسفنگومیلیناز» ایجاد می شوند. این اتفاق بر توانایی بدن در سوخت و ساز چربی تاثیر می گذارد و باعث تجمع چربی در سلول ها می شود. چنین مساله ای منجر به بروز اختلال در عملکرد سلولی و پس از مدتی مرگ سلول می شود. نوع A  عمدتا در نوزادان دیده می شود که معمولا مبتلا به بیماری مغزی شدید و پیشرفت کننده ای هستند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، بنابراین اکثر کودکان مبتلا به نوع A تنها چند سال زنده می مانند. نوع B معمولا سال های بعد از تولد و در دوران کودکی اتفاق می افتد و با بیماری اولیه مغز ارتباطی ندارد. اکثر افراد مبتلا به نوع B تا بزرگسالی زنده می مانند.

نوع C

بیماری نیمن پیک نوع C یک بیماری ارثی نادر است. جهش ژنتیکی ناشی از این نوع بیماری باعث می شود کلسترول و سایر چربی ها در کبد، طحال یا ریه ها تجمع کنند و در نهایت مغز هم تحت تاثیر قرار می گیرد.

هیچ درمانی برای بیماری نیمن پیک وجود ندارد. برای افرادی که مبتلا به نوع A یا B هستند، هیچ درمان موثری در دسترس نیست. برای افرادی که دچار نوع خفیف C هستند، دارویی به نام «میگلوستات» یکی از گزینه های درمانی محسوب می شود. یک مطالعه بین المللی روی 92 مبتلا به نیمن پیک نوع C نشان داد مصرف منظم این دارو پس از حدود 2 سال، علایم عصبی را بهبود می بخشد.

فیزیوتراپی بخش مهمی از درمان است تا به حفظ تحرک فرد تا حد ممکن کمک شود. افراد مبتلا به بیماری نیمن پیک باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند، زیرا این بیماری در حال پیشرفت است و علایم آن بدتر می شود.

علایم و نشانه های نیمن پیک شامل موارد زیر است:

● سختی در تحرک و راه رفتن

● انقباض عضلانی بیش از حد -دیستونی- یا حرکات اضافی چشم

● اختلالات خواب

● اشکال در بلعیدن و خوردن

● ذات الریه عود کننده

سه نوع اصلی نیمن پیک انواع  A، B  و C هستند. علایم و نشانه هایی که بیمار تجربه می کند بستگی به نوع و شدت عارضه دارد. برخی از نوزادان مبتلا به نوع A ظرف چند ماه ابتدایی عمر، علایم و نشانه های بیماری را نشان می دهند. مبتلایان به نوع B ممکن است چندین سال نشانه ای بروز ندهند و شانس بیشتری برای زنده ماندن تا بزرگسالی داشته باشند. افراد مبتلا به نوع C ممکن است تا بزرگسالی علایمی نداشته باشند.

چه وقت به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر علایم هشدار دهنده نیمن پیک را که در بالا ذکر شد، در خودتان یا در فرزندتان مشاهده کردید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.